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05 Mayo 2021

Se publican los primeros resultados del estudio genético de la periodontitis de la Red SEPA de Clínicas de Investigación


La Red SEPA de Clínicas de Investigación en Periodoncia y Terapéutica de Implantes Dentales y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, han realizado el primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) que se hace en población española con periodontitis. La investigación ha permitido identificar algunos marcadores genéticos que podrían estar implicados en la periodontitis más agresiva y severa. Los primeros resultados han sido recientemente publicados en “Journal of Clinical Periodontology”.

Aunque la novedad que suponía la realización de un estudio tan complejo de estas características y la necesidad de disponer de un amplísimo tamaño muestral no ha permitido obtener resultados concluyentes, este estudio dirigido por Alicia de Coo, y que tiene entre sus autores a expertos de la talla de Juan Blanco o el investigador Ángel Carracedo, ofrece importantes avances en el descubrimiento de marcadores genéticos que puedan definir a una de las enfermedades crónicas no transmisibles más prevalente y con una estimación de heredabilidad del 50%.

El estudio, como destaca el Dr. Juan Blanco, periodoncista y expresidente de SEPA, “ha tratado de arrojar luz sobre el genoma de pacientes con una periodontitis severa y de rápida progresión, siendo el primer estudio de GWAS (Genome Wide Association Study) que se hace en población española con periodontitis”. 

A través de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), se ha pretendido identificar los loci asociados con la periodontitis grado C estadios III / IV (PIII / IV-C). En total, se han valorado 441 casos (caucásicos españoles) aportados por la Red SEPA de Clínicas de Investigación y 1141 controles del Banco Nacional de ADN. Los casos han sido genotipados con "Axiom Spain Biobank Array", que contiene 757836 marcadores, incluidos los raros y de baja frecuencia.  

El objetivo final, aparte de poder elaborar en el futuro pruebas diagnósticas con estos marcadores bien definidos, sería desarrollar tratamientos que permitan revertir esas alteraciones genéticas en los pacientes que padecen este tipo de enfermedades.

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